« Les maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? »

Rares lorsqu’elles sont considérées de manière isolée, les 7 000 maladies rares recensées à ce jour affectent plus de 36 millions de personnes en Europe, et près de 3 millions en France. A ce titre, elles constituent un enjeu majeur de santé publique, et un réel défi sociétal, scientifique, économique et technique. Seules une volonté politique forte, démontrée par deux Plans nationaux (PNMR), et supportée par la mobilisation de l’ensemble des acteurs, ont permis des avancées notables, mais encore insuffisantes, en matière de recherche, de diagnostic et de prise en charge des malades.

Afin de poursuivre efficacement notre action au service des patients, mais aussi d’envisager l’avenir et les défis posés à notre modèle, des échanges permanents entre les acteurs de la communauté des maladies rares sont indispensables. Faciliter ces échanges, offrir un lieu de rencontres et de partenariats unique, tels sont la philosophie et le cœur de la mission de RARE, dont la 4ème édition aura lieu en novembre 2015.

Christian DELEUZE, Président - Genzyme SAS & Polyclonals

Les maladies rares concernent environ 5% des individus, soit 2 à 3 millions de français et près de 25 millions d’européens. La France a été pionnière dans ce domaine, avec l’émergence de 2 Plans nationaux de santé sur les maladies rares, grâce notamment au soutien des associations de patients concernés, et avec la labellisation de 132 centres de référence. La compréhension de la physiopathologie de ces maladies rares a permis des avancées sur l’étiologie des maladies communes et a ouvert des pistes d’innovations thérapeutiques. Grâce à une collaboration académique et industrielle, de nouveaux médicaments ont pu voir le jour dans ce domaine. Des questions se posent aujourd’hui au niveau de la société sur la place et l’intégration des patients atteints de maladies rares, ainsi que sur le modèle économique pour la prise en charge de ces maladies. Ce sont là les points forts de RARE 2015.

Pr Didier LACOMBE, Fédération Française de Génétique Humaine